בדיקות גנטיות הן בדיקות חשובות ביותר, שמאפשרות לנו לזהות מחלות כבר בשלב העוברי
הרפואה המודרנית היא עולם מקצועי שהולך ומתפתח עם כל יום שעובר, וכיום אנחנו יודעים לטפל ולתת מענה למחלות שעד לפני שנים ספורות היו נחשבות לחשוכות מרפא. ההתפתחויות החשובות האלה פירושן כי עלינו החובה לא רק לדעת לטפל במחלות אלא גם לדעת למנוע אותן, ומתוך ההבנה הזאת מגיע התחום שנקרא יעוץ גנטי בהריון ככלל, ובדיקות גנטיות שונות באופן ספציפי יותר. מטרת הבדיקות הגנטיות היא פשוטה – לדעת לאתר כבר בשלב העוברי מצבים מסוכנים לעובר, ששמים אותו בקבוצת סיכון גבוהה למחלות ולתסמונות שונות כאדם חי של ממש. כך, ניתן לתת להורים את היכולת להפעיל שיקול דעת ולהבין האם כדאי לבצע הפסקת היריון או האם כדאי בכלל להימנע מכניסה להיריון (במצבים בהם יש בעיות גנטיות שמאופיינות אצל ההורים עוד בטרם הכניסה להיריון). בדיקות אלה הן חשובות ביותר, אבל כמובן שלא כל הבדיקות הן בעלות אותה רמת חשיבות, וכדאי מאוד להכיר את הבדיקות השונות בכדי לדעת מה חשוב יותר, מה חשוב פחות, ממה כדאי להימנע ומה ההשלכות האפשריות של כל החלטה. בכל מקרה, מאמר זה הוא לא תחליף לייעוץ גנטי רפואי של ממש, ועליכם להתייעץ עם מומחה בתחום.
כמה סוגים של בדיקות גנטיות אותן מומלץ ביותר לבצע במהלך ההריון
הבדיקות המכונות בדיקות מקבוצה 1 הן בדיקות הממומנות על ידי משרד הבריאות, שכדאי מאוד לבצע בהיריון משום שהן מתייחסות למצבים שכיחים למדי, והן מסוכנות מאוד במצב של ילודה בפועל. בדיקות אלה כוללות בדיקות לתסמונות כמו תסמונת האיקס השביר שגורמת לפיגור שכלי ולאוטיזם, כאשר אחת מכל 250 היא נשאית של תסמונת זו. סיסטיק פיברוזיס היא עוד דוגמה למחלה גנטית שכיחה למדי, שפוגעת בצורה קריטית באיכות החיים של החולים ממנה ושתוחלת החיים שלהם היא נמוכה למדי. במטופלים ממוצא אשכנזי, ניתן לגלות בצורה יעילה כ-95% מהנשאים למחלה בבדיקה פשוטה של 6 מוטציות הגורמות להופעתה. מחלת SMA היא עוד מחלה שחשוב מאוד לבדוק, והיא גורמת במרבית המקרים לתמותה של התינוק עוד בטרם הגיעו לגיל שנה בשל ניוון שרירים. בדיקות חשובות נוספות הן בדיקות למחלת טיי זקס (עוד אצל ההורים, בטרם כניסה להריון), מחלת קנוואן, תלסמיה ועוד.
מהן הבדיקות אותן ניתן לבצע, אך הדבר הוא לא בבחינת ייהרג ובל יעבור?
ישנן בדיקות המוגדרות כבדיקות מקבוצה 2, כלומר מחלות חמורות אך נדירות, שמסובסדות באופן חלקי ושלמרות השכיחות הנמוכה שלהן יתכן שכדאי לבצע אותן בשל הנזק הגדול שנגרם לתינוק שנולד איתן. תסמונות אותן כדאי להכיר בהקשר זה הן תסמונת בלום (1 ל-110 יהודים אשכנזים נושא את הגן), אנמיית פנקוני (1 ל-80), מחלת נימן פיק (1 ל-100), מחלת מייפל סירופ (אחד ל-113), ועוד מחלות רבות שניתן לבדוק ושהסכנה מהן היא לא סבירה אך היא קטלנית במידה והן מופיעות. כדאי להתייעץ עם רופא גנטי מומחה ולהבין האם כדאי לבצע בדיקות למחלות אלה, ומהם התנאים לבדיקות שונות אלה.
בכדי לדעת בדיוק מהן הבדיקות שכדאי לכם לבצע, פנו לייעוץ גנטי מקצועי
כמובן שיש גם בדיקות שאותן מבינים כיום שלא כדאי לבצע (בדיקה למחלת גושה היא דוגמה טובה), ובכל מקרה כדאי להתייעץ עם רופא המומחה בייעוץ גנטי בכל התחלה של תהליך היריון ולהבין מה כדאי לבצע ומה חשוב לבצע. בתהליך מקצועי שכזה של יעוץ גנטי בהריון, ניתן להבטיח הריון כמה שיותר בריא ובטוח, וניתן להגיע לרמת הוודאות הגבוהה ביותר שניתן להשיג באשר לבריאות העובר והתינוק.